자가면역질환과 유전자, 강직척추염 HLA B27, 베체트병, 통풍

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자가면역질환은 특정유전자와 관련하여 발생하기도 합니다. 강직척추염과 HLA B27, 그 외 류마티스 관절염, 쇼그렌 증후군, 베체트병, 통풍에 대해서 알아보겠습니다.

대부분의 자가면역질환은 유전병은 아닙니다.

하지만 유전적인 소인이 관련됩니다

자가면역 질환이 생기는 원리는 유전적으로 소인을 가지고 있는 사람이 환경적인 요소에 노출되는 경우에 발생할 수 있다고 생각됩니다.

( 여기서 유전적인 소인이라는 것은 유전병과는 개념이 다른 이야기입니다.

환경적인 요소는 바이러스, , 과도한 자외선, 호르몬 등 다양한 환경적인 요인을 합해서 생각해 볼 수 있습니다.)

유전적인 소인이라는 것은 사람이 질병 유전자를 가지고 있더라도 내적 및 외적 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 뜻합니다.

따라서 모든 환자의 자녀에게서 질환이 반드시 유전되어 발병하는 것은 아니므로 증상이 없다면 반드시 검사할 필요는 없습니다.

강직척추염 유전이 되나요? 강직척추염과 HLA B27

강직척추염은 HLA B 27 이라는 유전자와 연관성이 아주 높습니다.

90~95% 이상의 환자들이 이 유전자를 가지고 있습니다.

 

HLA B 27 을 유전자를 가지고 있는 환자에게서

자녀가 이 유전자를 가질 확률은 50% 입니다.

자녀는 아빠, 엄마에게서 각각 반씩 유전자를 받게 되니까요.

그리고 정상인의 7% 정도에서 이 유전자가 있는 것으로 알려져 있으며

HLA B 27 이 양성인 경우 1~6 % 에서만 강직척추염이 발생합니다.

 

 

다만 이 유전자를 가지고 있으면서 강직척추염의 가족력이 있을 경우

질환이 발병할 확률이 약간 올라가서 발병율이 올라가게 됩니다.

그러므로 단순한 요통 증상으로 이 유전자를 검사하는 경우는 잘 없고

강직척추염의 전형적인 증상이 있을 경우 대개 이 유전자를 검사하게 됩니다.

부모님이나 형제같이 아주 가까운 가족중에 강직척추염이 있고 특히 HLA B27 이 양성인 경우

질병의 발생율이 올라가서 약 10~20 % 정도 강직척추염이 발생하기도 합니다.

 

그러므로 환자분들이 이 질환을 가지고 있다고 해서

가족들의 강직척추염 발생에 대해 막연하게 걱정할 필요는 없지만

의심되는 증상이 나타날 경우에 좀 더 관심을 갖고 조기에 검사해 보는 것을 좋을 것 같습니다.

 

HLA  B 27 은 재발성 포도막염과도 연관이 있는 유전자입니다.

물론 강직척추염에서도 포도막염은 생길 수 있지만

강직척추염의 증상없이 재발성 포도막염만 관련하여 나타나는 경우도 있습니다.

물론 재발성 포도막염은 유전자와 상관없이 다양한 이유로 발생하기도 합니다.

 

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베체트병

베체트 병의 경우 HLA B 51 이라는 유전자와 관련이 있다는 연구결과가 있지만

이 유전자의 유무만으로 베체트 병이 있다 없다를 결정할 수는 없습니다.

베체트병은 유전자 검사외에도 다양한 임상증상을 기준으로 판단해서 진단하게 되고 유전자 검사의 유무가 도움을 줄 수도 있습니다.

 

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류마티스 관절염, 쇼그렌병과 루푸스

신체 기관에 자가면역반응이 생기는 대표적인 자가면역질환 들입니다.

이 중 류마티스 관절염은 관절부위로 쇼그렌 병은 침샘과 눈물샘으로 주로 증상이 나타나지만

루푸스나 쇼그렌병은 유전적으로 소인을 가지고 있는 사람이 환경적인 요소에 노출되는 경우에 발생할 수 있다고 생각됩니다.

( 여기서 유전적인 소인이라는 것은 유전병과는 개념이 다른 이야기입니다.

환경적인 요소는 바이러스, , 과도한 자외선, 호르몬 등 다양한 환경적인 요인을 합해서 생각해 볼 수 있습니다.)

여러 번 말하지만 유전적 소인만으로는 질병이 발생하지는 않기 때문에 자녀에게서 유전되어 이 질환이 발생하는 것은 아닙니다.

 

통풍

통풍은 환자의 일부에서는 유전적인 요인에 의해 발생할 수 있고 가족력이 있기도 합니다.

그러나 유전병은 아닙니다.

유전자 검사가 통풍을 예측할 수 있는 것도 아닙니다. 그런데 통풍환자 분들 중에 병원에서 유전자 검사를 하신 분도 있을 겁니다.

통풍 환자에게서 유전자  HLA B 5801 유전자 검사를 하는 것은

통풍환자의 유전 유무를 보기 위한 것은 아니고

통풍치료제인 알로퓨리놀의 부작용 유무를 예측하기 위해 하는 것으로

치료방향을 결정하기 위해서 하는 것이라고 보시면 되겠습니다.

 

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내용 일부는 최신 내용이 아니거나 정확하지 않습니다개개인의 질병이나 치료계획은 진료를 통해 결정하시기 바랍니다.

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