자가면역질환과 유전자, 강직척추염 HLA B27, 베체트병, 통풍, 부산 류마티스

자가면역질환은 특정유전자와 관련하여 발생하기도 합니다. 강직척추염과 HLA B27, 그 외 류마티스 관절염, 쇼그렌 증후군, 베체트병, 통풍에 대해서 알아보겠습니다.

 

대부분의 자가면역질환은 유전병은 아닙니다.

하지만 유전적인 소인이 관련됩니다.

자가면역 질환이 생기는 원리는 유전적으로 소인을 가지고 있는 사람이 환경적인 요소에 노출되는 경우에 발생할 수 있다고 생각됩니다.

( 여기서 유전적인 소인이라는 것은 유전병과는 개념이 다른 이야기입니다.

환경적인 요소는 바이러스, 균, 과도한 자외선, 호르몬 등 다양한 환경적인 요인을 합해서 생각해 볼 수 있습니다.)

유전적인 소인이라는 것은 사람이 질병 유전자를 가지고 있더라도 내적 및 외적 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 뜻합니다.

따라서 모든 환자의 자녀에게서 질환이 반드시 유전되어 발병하는 것은 아니므로 증상이 없다면 반드시 검사할 필요는 없습니다.

 

 

강직척추염 유전이 되나요? 강직척추염과 HLA B27

강직척추염은 HLA B 27 이라는 유전자와 연관성이 아주 높습니다.

약 90~95% 이상의 환자들이 이 유전자를 가지고 있습니다.

 

HLA B 27 을 유전자를 가지고 있는 환자에게서

자녀가 이 유전자를 가질 확률은 50% 입니다.

자녀는 아빠, 엄마에게서 각각 반씩 유전자를 받게 되니까요.

그리고 정상인의 7% 정도에서 이 유전자가 있는 것으로 알려져 있으며

HLA B 27 이 양성인 경우 1~6 % 에서만 강직척추염이 발생합니다.

 

강직척추염은  부산류마티스 

부산류마티스  허민영

 

다만 이 유전자를 가지고 있으면서 강직척추염의 가족력이 있을 경우

질환이 발병할 확률이 약간 올라가서 발병율이 올라가게 됩니다.

그러므로 단순한 요통 증상으로 이 유전자를 검사하는 경우는 잘 없고

강직척추염의 전형적인 증상이 있을 경우 대개 이 유전자를 검사하게 됩니다.

부모님이나 형제같이 아주 가까운 가족중에 강직척추염이 있고 특히 HLA B27 이 양성인 경우

질병의 발생율이 올라가서 약 10~20 % 정도 강직척추염이 발생하기도 합니다.

 

그러므로 환자분들이 이 질환을 가지고 있다고 해서

가족들의 강직척추염 발생에 대해 막연하게 걱정할 필요는 없지만

의심되는 증상이 나타날 경우에 좀 더 관심을 갖고 조기에 검사해 보는 것을 좋을 것 같습니다.

 

HLA  B 27 은 재발성 포도막염과도 연관이 있는 유전자입니다.

물론 강직척추염에서도 포도막염은 생길 수 있지만

강직척추염의 증상없이 재발성 포도막염만 관련하여 나타나는 경우도 있습니다.

물론 재발성 포도막염은 유전자와 상관없이 다양한 이유로 발생하기도 합니다.

 

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베체트병

베체트 병의 경우 HLA B 51 이라는 유전자와 관련이 있다는 연구결과가 있지만

이 유전자의 유무만으로 베체트 병이 있다 없다를 결정할 수는 없습니다.

베체트병은 유전자 검사외에도 다양한 임상증상을 기준으로 판단해서 진단하게 되고 유전자 검사의 유무가 도움을 줄 수도 있습니다.

 

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류마티스 관절염, 쇼그렌병과 루푸스

신체 기관에 자가면역반응이 생기는 대표적인 자가면역질환 들입니다.

이 중 류마티스 관절염은 관절부위로 쇼그렌 병은 침샘과 눈물샘으로 주로 증상이 나타나지만

루푸스나 쇼그렌병은 유전적으로 소인을 가지고 있는 사람이 환경적인 요소에 노출되는 경우에 발생할 수 있다고 생각됩니다.

( 여기서 유전적인 소인이라는 것은 유전병과는 개념이 다른 이야기입니다.

환경적인 요소는 바이러스, 균, 과도한 자외선, 호르몬 등 다양한 환경적인 요인을 합해서 생각해 볼 수 있습니다.)

여러 번 말하지만 유전적 소인만으로는 질병이 발생하지는 않기 때문에 자녀에게서 유전되어 이 질환이 발생하는 것은 아닙니다.

 

 

 

통풍

통풍은 환자의 일부에서는 유전적인 요인에 의해 발생할 수 있고 가족력이 있기도 합니다.

그러나 유전병은 아닙니다.

유전자 검사가 통풍을 예측할 수 있는 것도 아닙니다. 그런데 통풍환자 분들 중에 병원에서 유전자 검사를 하신 분도 있을 겁니다.

통풍 환자에게서 유전자  HLA B 5801 유전자 검사를 하는 것은

통풍환자의 유전 유무를 보기 위한 것은 아니고

통풍치료제인 알로퓨리놀의 부작용 유무를 예측하기 위해 하는 것으로

치료방향을 결정하기 위해서 하는 것이라고 보시면 되겠습니다.

 

통풍은 부산류마티스

부산류마티스  허민영

 

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글 내용 일부는 최신 내용이 아니거나 정확하지 않습니다.  개개인의 질병이나 치료계획은 진료를 통해 결정하시기 바랍니다.